唐山持续开展孕妇产前基因免费筛查工程

12月13日，从市政府新闻办新闻发布会上获悉，孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，我市把该工程执行纳入卫生健康工作的重中之重，加大宣传、全力推动，切实把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群众的获得感。

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。我市自2019年8月起，对全市范围内孕妇（含户籍人口和流动人口）开展产前基因免费筛查服务，在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。2023年孕妇产前基因免费筛查服务列为了省市政府民生工程，该工程包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。2023年截至目前，我市接受无创产前基因筛查人数达30180人，筛查出高风险孕妇265例，184例孕妇进行了产前诊断；接受耳聋基因筛查人数达28640人，筛查出耳聋基因携带孕妇1702例，两项筛查共确诊93例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。下面，从组织保障、服务能力、机制建设三个方面工作开展情况逐一介绍。

强化措施，在组织保障上“下功夫”

一是成立组织机构。唐山卫生健康委成立了领导小组和技术专家组，举办了全市技术培训会，进一步明确了工作目标和工作要求，同时定期研究调度项目执行情况。各县（市）区也成立了相关组织机构，根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定了产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市）区和开发区。成员单位之间密切配合、及时沟通，建立多部门合作制度，形成了上下联动齐抓共管的体系格局。二是强化宣传引导。通过网络、广播及印发宣传单等多渠道、多形式，积极宣传孕前优生科学知识、基因筛查对防控出生缺陷的重要作用，宣传政府惠民举措及项目成效。6月初，唐山卫生健康委做客《阳光热线》直播间，就群众关心的政策问题进行了“零距离”现场详细解答，提高了群众知晓度和参与度，营造全民参与的良好氛围。三是强化考评质控。我市要求从事产前筛查、产前诊断工作的卫生专业技术人员，必须按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质，必须通过省、市组织的产前筛查专业技术培训，并且考核合格。通过培训，使各级各有关单位对产前筛查、产前诊断相关法律法规和规章有了进一步深入地了解，对孕妇产前基因免费筛查规范掌握进一步提高，为开展筛查工作奠定了基础。市县两级定期组织专家对产前基因免费筛查工作进行督导和质量控制，同时联合财政部门通报了各县（市）区存在的问题，有效推动了工程的顺利实施。

夯实基础，在服务能力上“下功夫”

一是抓资金强保障。确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2023年仅市辖区市级财政投入资金263.8万元。二是抓硬件强队伍。通过政府支持和自筹资金，加大投入更新了检测设备，为工程提供了强有力的硬件支撑；对从事产前筛查、产前诊断的技术人员全部进行了培训，不断夯实专业技能。三是抓服务顺流程。医师要充分告知孕妇和家属筛查的目的、意义、准确率及风险，与孕妇签署知情同意书后，进行采血服务；产前诊断机构和产前筛查机构建立指导、协作关系，理顺对口转诊和技术指导工作，加强对高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访，承担筛查的主体责任；项目定点医疗保健机构定期组织院内业务培训，明确工作任务，提出质量要求，建立服务链条，确保机构内部运转流畅。四是抓学科强水平。市妇幼保健院作为项目定点产前诊断机构，建立了MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京、津、冀知名医院紧密联系，开展了疑难病例的转会诊40余人次。

完善机制，在工作规范上“下功夫”

一是完善工作流程。各定点产前筛查及诊断机构都建立了工作制度，完善了筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗。二是规范数据上报。对产前筛查数据进行了收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，为政府出台相关政策提供科学依据。从事产前筛查服务的医疗保健机构对筛查信息资料进行了登记、统计，按照要求逐级报送，产前诊断分中心及时对辖区内产前筛查与诊断工作数据进行收集、汇总、统计、分析，严格对数据进行审核上报。三是建立随访机制。对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访。低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。

孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，群众优生优育意识不断增强，对工程的知晓率和满意度持续提升，全市出生缺陷防控成效显著，妇女儿童健康得到了有效的保障。