马方综合症能活多久，马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些

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一、马方综合征是什么病

摘要：马方综合征是一种纤维结缔组织遗传病，病因是原纤维蛋白基因突变导致全身中胚叶组织广泛发育不良，而引起多系统疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。下面，来看介绍！马方综合征是什么病

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。

主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。

注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正；如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

二、马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些

马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。

马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：

眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。

骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。

心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。

其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。

三、马方综合征简介,有什么功效

目录 1拼音 2概述 3病因 4症状 4.1骨骼病变 4.2眼部病变 4.3心血管病变 4.4中枢神经系统病变 4.5其他部位 5治疗 5.1一般治疗 5.2手术治疗 6预防 1拼音

mǎ fāng zōng hé zhēng

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

本病呈常染色体显性遗传，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等（1982）提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。

（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高（双手平伸，两中指距离身高>7.6cm，有诊断价值）;③下半身（从耻骨联合到足底）>上半身（从头顶至耻骨联合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。

（2）蜘蛛指/趾样改变：①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征（thumb sign）：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征（wrist sign）：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数（metacarpal index）<8，本病患者掌骨指数>8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。

（3）头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

（4）胸、脊椎畸形改变：①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

（1）双侧晶状体脱位或半脱位，其发生率占眼部病变83%～86.8%，全脱位者伴高度近视。

（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病，呈进行性。临床发生率38.5%～60%;病理检查发现的发生率为95%～100%，主要病变为主动脉中层坏死、囊样扩张。

（1）主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。Bowers认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。

（2）二尖瓣脱垂：由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。

（3）冠状动脉受累：造成心绞痛或心肌梗死。

（4）其他先天性心血管畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。

（5）心脏增大、心律失常等。心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。

（1）硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，其特点为：①发病率高（63%～66.7%）;②与其他三征（骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变）的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。

（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。

（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

（3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

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