马凡综合症(马凡氏综合症是什么)

如果您还对马凡综合症不太了解，没有关系，今天就由本站为大家分享马凡综合症的知识，包括马凡氏综合症是什么的问题都会给大家分析到，还望可以解决大家的问题，下面我们就开始吧！

一、马凡综合征是什么

1、马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。患病体征为四肢、手指、趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

2、该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。由于患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。

3、这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。

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6、中国华侨公益基金会德达心康公益基金，用于马凡患者的治疗康复费用。

二、体检查出马凡综合征,这种病应该怎么进行治疗

1、马凡式综合症现阶段并没有专用药物开展医治，马凡式综合症归属于先天性常染色体显性基因病症，主要表现为骨骼系统、心血管系统，及其双眼或全身上下人体骨骼、结缔系统软件变病，并没有动画特效保护性药品。但可以吃倍他洛克或缬沙坦类药开展减轻，但仍没有获得确立确认。马凡式综合症的手术医治关键对于系统结构、人体器官的病发症开展医治，如脊椎侧弯，可以开展脊椎侧弯的畸型矫正。

2、一般而言，可以用男性激素、维他命协助医治。初期心脑血管病变发生病症可以用用药治疗操纵，例如服食心得安使病症缓解。青春发育期前的女士病人，可内服雌性激素及黄体铜，提早进到青春发育期，避免因生长发育过快导致人体比较严重畸型、肺动脉扩张和轻中度主动脉瓣膜锁闭不全而危害性命。手术医治。一旦诊断合拼脑瘤或心血管瓣膜关闭不全，应当适度手术。现阶段手术通过率非常高，已达90%以上。手术大多数可以除根，可是可以救人。

3、马凡氏综合征归属于临床医学综合性病症，假如病人主要表现为眼散光眼或骨关节松散等，一般可以不予以医治，一旦心血管系统导致危害，可以造成严重危害，若导致肺动脉发生大幅度扩张，主动脉血管直径扩张，超出50mm以上或发生主动脉夹层，则伤害比较大，提议病人立即手术，拆换人造血管，防止肺动脉再次扩张，造成血管破裂，乃至猝死等严重危害。

4、马凡氏综合症，关键以手术医治为主导，大部分人是因为基因遗传要素、基因变异造成的。主要表现为下列一些层面的变病：例如双眼发生眼睛视力不高，大部分人都会发生高度近视眼，眼睛晶体形变。人体骨骼层面的畸型，主要表现为身型上又细又高，手指和脚指长细不匀称。心血管系统层面出现异常，主要表现为主动脉扩张、脑瘤、二尖瓣关闭不全等。当发生主动脉瓣膜大幅度扩张，毛细血管直径扩张超出50mm以上时，或是发生主动脉夹层瘤时，都需要立即手术，拆换人造血管来医治。

三、马凡氏综合症(生命,请勿戏言,麻烦了)

从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

编辑本段马凡氏综合症发病机理是什么？

本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

编辑本段马凡氏综合症有哪些临床表现？

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

现代的诊断标准是在 1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。

(1)骨骼系统主要标准：以下表现至少有 4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。(2)眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。(3)心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。(4)肺系统主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。(5)皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。(6)硬脑(脊)膜主要标准：CT或 MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

编辑本段如何诊断及治疗马凡氏综合症？

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch等调查，有 1/3的马凡综合征病人死于 32岁以前，2/3死于 50岁左右。1995年Sileverman JL报告平均年龄仅 40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95%的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。

需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。如果这一数字再上升10％就有危险了。另外，在天气剧烈变化时，也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学

四、马凡氏综合症是什么

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

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