唐氏病(唐氏病的概述)

很多朋友对于唐氏病和唐氏病的概述不太懂，今天就由小编来为大家分享，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

一、唐氏病的概述

1、21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

2、随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

二、什么叫糖氏症

“糖氏症”即为“唐氏综合症”。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。

1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

1、妊娠早期筛查：包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。

2、妊娠中期筛查：在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。

3、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

三、让人纠结的唐氏病!!!

1、唐筛本身只有60%的准确率。而且是由一个计算公式算出来的，包括月经天数、孕妇年龄什么的，基本超过35的高龄产妇唐筛高危非常常见。

2、羊穿号称99.9%的准确率，无创基因筛查99.7%的准确率。但是医生永远不会100%给你保证说你的孩子有或者没有唐氏综合症，无论你选择什么检查项目，到最后医生还是只会给你一个概率，告诉你说你的孩子是高风险，至于要不要这个孩子，医生是绝对不会给你建议的。

3、羊穿本身有感染几率，还增加流产的可能性。而无创基因筛查的费用比较贵。

我自己当时唐筛做出来是21三体高危，1:140，后来去做的无创，排除了高风险，算是买了个放心。但是医生又说低风险不代表没有得病的可能，只是概率比较小，医生不做任何保证。这不是坑人吗？

我只能说如果时间重来，我不会去做坑爹的2次筛查。

四、三种人容易怀上唐氏儿

三种人容易怀上唐氏儿，女性在怀孕期间一切的饮食和日常都要以宝宝为重，但是唐氏儿的出现却是让很多父母感到非常的担忧，下面就为大家分享三种人容易怀上唐氏儿。

女性怀孕阶段，身体各方面会变得比较敏感，遇到不利因素难免受到影响，继而使胎儿的发育受阻。

如果孕妈生活在污染的环境当中，腹中胎儿自然会被环境方面的因素影响，出现发育异常的现象，会加大发育迟缓的概率。

建议孕妈在怀孕阶段远离存在污染的环境，尤其是有辐射的地方，比如家电城或者商场里的家电专区，这类环境当中辐射较大，难免会对自身以及胎儿造成影响，因此要远离这类环境，避免胎儿发育受损。

女性的怀孕时间，对孕育质量也有一定的影响。多项调查显示，女性生育年龄越大，需要承担的生育风险就越大，生育风险增加，胎儿患相关病症的概率就会增加。

人的年龄不断增长，身体内部各方面机能处于退化状态，包括生育能力在内，如果女性生育年龄过大，不具备较好的生育条件，风险自然会增加。

建议有生育计划的女性，尽可能在合适的年龄范围内生育，一般建议女性在23至30岁生育。

该阶段女性身体状态相对较好，性细胞质量有所保证，配合良好的孕育环境和规律的作息，生育风险就会降低，孩子自然不容易出现发育异常的情况。

这一因素一旦确定，就会对宝宝造成不可避免的影响，夫妻当中任何一个人的家族中存在唐氏病例，都有可能遗传给后代。

医院一般会在女性怀孕4个月时安排进行唐筛检查，针对该情况进行风险评估，因此，孕妈到了这个孕期阶段，一定要重视产检结果。

如果确认胎儿患有该类病症且无法治疗，最好终止妊娠，虽然很让人心痛，但一时的痛苦总比孩子生下来后全家人一起痛苦要好一些，这不仅是在为孩子的未来负责，同时也是为自己负责。

可见，“唐氏儿”的出现，主要与孕妈自身状态、生活环境，以及基因遗传有关，想要避免就要从多个角度进行预防，全方位加强保护。

唐筛是具有遗传性的疾病，如果在夫妻双方的各自家庭之中有遗传，家长一定要做好心理准备。就目前治疗条件来看，这种病是不能治愈。各位宝妈在孕前一定要做好检查！

怀孕的宝妈绝对是家中最需要保护的人，如果孕妈在怀孕期间受到病毒的感染，孕妈就有很大的可能使染色体断裂，从而导致“唐氏儿”的诞生。在怀孕期间，各位宝妈一定要好好的保护自己和自己的宝宝！

对于高龄产妇来说，诞生一个宝宝是一件比较幸福的事，但是产妇的年龄越大，对宝宝的健康也越不好。

如果年龄超过35岁的孕妈生出“唐氏儿”的几率会到达五十分之一，如果年龄超过40岁的孕妈，几率就接近二十分之一。

所以为了宝宝的健康，孕妈一定要尽早结婚！

有些孕妈为了肚子里宝宝健康服用了许多药物，虽然这样做是对宝宝好，同样也害了宝宝。如果孕妈在怀孕期间服用的药物过度，一定要到医院进行检查，避免“唐氏儿”的诞生。

十月怀胎对于孕妈来说已经痛苦而又快乐的事，在十月当中孕妈就好像是一个吉祥物，处处受保护，处处受限制。

在这十月当中孕妈一定不要接触化学物质或者有放射性的.物质，因为这两种物质很容易导致“唐氏儿”的诞生，如果接触这两类物质，孕妈一定要及时去医院做检查！

一个新生命的诞生，也代表一个希望的诞生。各位孕妈为了宝宝的安全，一定要在怀孕期间好好的保护自己，这是对宝宝健康的负责，也是对宝宝的未来负责，所以在进行产检的时候，每一道工序都不能少，孕妈多注意，也是对宝宝负责任的体现。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏儿就是指患有唐氏综合症的儿童。

唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

唐氏儿的特征为严重的智力低下，智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。

唐氏综合症目前并没有治愈方法，唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担。

1、唐氏儿并不会比正常孩子更爱哭闹，唐氏儿比起正常孩子，在很多方面会有障碍，不过，如果没有伴随着疾病出现的唐氏儿不会比正常儿更爱哭闹。

2、如果唐氏儿伴随着白血病等疾病的话，身体出现病痛折磨，就会比一般孩子更爱哭闹。甚至，唐氏儿孩子比起正常孩子不那么哭闹，因为唐氏儿发育迟缓、智商低。对于外界环境和情绪的感知并没有一般孩子敏感。

1、婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。头颈后部扁平。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。

2、小指较短，掌中只有一条横纹。智力迟钝，身体发育缓慢。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。

3、男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。

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