地贫？地中海贫血是什么意思

一、地中海贫血是什么意思

这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。

地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

在血液中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。

地中海贫血症携带者（微型）：通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。

重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。

二、轻度地贫要如何补血

1．地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。 2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。 3．注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 B12。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂常用去铁胺（ deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1年或 10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF>1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 4.脾切除脾切除对血红查白 H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中另外可以看下中医中医诊断标准

证候：病程长，面色萎黄或晄白，食少纳呆，腹胀或便溏腹泻，腰酸腿软，怕冷、乏力懒言，或有腹内结块，舌质淡，苔薄白，脉细弱。

证候分析：幼小发病，病在先天，禀赋不足。肾藏精、主骨生髓，为先天之本；脾为后天之本，气血生化之源。血为精所化，若肾精不足，髓海空虚无以化血，必致血虚。脾失健运，则气血生化乏源；故脾肾两虚终至精气血俱虚。可见面色无华，四肢无力，腰酸腿软，便溏，夜尿频数，食纳不佳，畏冷等证。病位在脾肾，其性属虚。

证候：面白颧红，耳鸣目眩，腰膝酸软，潮热盗汗，咽干，甲爪枯槁，肌肤甲错，或有鼻衄，皮肤瘀斑，舌红少苔，脉细数。病位在肝肾，其性属虚。

证候分析：肝肾同源，肝肾阴不足时相火偏亢，血虚生风，故有面白颧红，耳鸣目眩，腰膝酸软，潮热盗汗，咽干等证；阴虚生内热，的伤脉络而有鼻衄，皮肤瘀斑。

证候：身目发黄，面色晦暗，胁下结块，腹胀纳呆，或见皮肤瘀斑；舌见瘀点：苔白或黄，脉细数或有结代。

证候分析：素体亏虚，脾胃虚弱，运化失常，湿浊内生，日久化为湿热，或复感湿热外邪，湿热交蒸，发为黄疸，湿热败血下注膀胱，而尿色深重。病位在气、血分，其性属实。

（1)脾肾阳虚：治法：补肾健脾。

方剂：十四味建中汤加减。黄芪20g、党参10g、白术10g、当归10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、补骨脂10g、肉苁蓉10g。

偏阴虚者加何首乌10g、女贞子10g、玄参10g；偏阳虚者加制附片10g、仙灵脾10g；黄疸未净者加茵陈10g、泽泻10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、红花10g。

方解：本方基本为十全大补汤基础加补肾药物补骨脂、肉苁蓉等组成，四君子汤补中益气、健脾和胃，四物汤活血补血，补骨脂、肉苁蓉等补肾助阳温脾。

（2)肝肾阴虚：治法：滋养肝肾，填精补血。

方剂：左归丸加味。熟地15g、山药15g、山萸肉10g、菟丝子15g、枸杞子15g、何首乌15g、牛膝10g、鹿角胶10g、龟板胶10g、元参10g、女贞子12g、旱莲草10g、山药10g、丹皮10g，有黄疸者加茵陈、泽泻、栀子；腹中积块加三棱、莪术。

方解：本方为滋补肾阴基本方左归丸加味。

治法：清利湿热为主，佐以益气养血。

方剂：血府逐瘀汤合茵陈蒿汤加减。茵陈20g、茯苓10g、莪术10g、白术10g、泽泻10g、赤芍10g、当归10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、红花10g、香附10g、鳖甲10g。

有气血两虚者加党参15g、黄芪30g、当归10g，白芍10g。

方解：方中二苓、泽泻、白术健脾利水，桂枝内通阳气，使气化宣行，小便通畅；加茵陈、栀子、夏枯草苦寒泻热，能使湿热之邪从下而解

三、地中海贫血是什么原因引起的

1、1地中海贫血的病因

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

2、地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

3、根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

4、大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

5、重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

6、中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

7、轻型α地贫是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。

8、大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。

9、重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

10、轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。

11、中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

12、由于地中海贫血目前缺少根治的方法，在临床上中、重型容易预后不良，所以有患有阳性家族史的患者，要进行婚前检查和产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变，避免下一代患儿的发生，具体请在医生指导下治疗。

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