唐氏儿是什么意思 唐氏宝宝是什么意思

一、唐氏儿是什么意思 唐氏儿解释

1、唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称二十一三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为二十一三体综合征，民间俗称唐氏综合征。

2、患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。

二、唐氏宝宝是什么意思***有哪些表现

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿...

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现。

1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

三、唐氏筛查是什么意思

唐氏筛查是什么意思?唐氏筛查是孕期检查项目的一种，但是也许有些准妈妈对这项产检并不熟悉。今天我们就来科普什么是唐氏筛查，唐氏筛查多少钱。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。

唐氏筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群，而且会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。通过唐氏筛查中的检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

由于每个地区或每个医院条件都存在有差异，所以，每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右，有些医院做唐氏筛查单项只需180元，若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16—20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

四、唐氏儿是什么意思通过无创检测能够检测出来吗

孕妈们可能对唐筛检查、无创DNA检测以及羊水穿刺，格外留意过，因为这三项检查都关系到很重要的结果，一是“唐氏儿”二是“畸形儿”！可总有孕妈在这三项检查上犯迷糊，导致生出“病患宝宝”，把整个家庭的幸福度拉到了冰点！

无创低风险却生出“唐宝宝”？宝妈哭诉，医生三句话“拷问”灵魂

37岁二胎妈妈无创DNA检测低风险，却生出了“唐宝宝”。患儿家属去医院寻求说法，医院的解释是无创DNA检测结果的准确率并非百分之百，存在有误差的可能性。

患儿家属似乎对这个解释并不满意，认为就是医院的失误导致他们生下了“唐氏儿”，要求医院赔偿，试图把责任全部归结于医院一方，最后不得已当时的主治医生出面解释，并且拷问了哭诉的宝妈三句话，让患儿家属哑口无言，只好作罢。

原来，这位宝妈当时一心只想着生二胎，并且没有重视家族遗传病例，认为老大出生后很健康，再次生老二肯定也不会有遗传病例出现，就故意隐瞒了。另外因为嫌羊水穿刺受罪、花钱多、对胎儿有一定的风险性，从主观上就规避掉了。

我们且不说孕妈的行为是对还是错，是不是对胎儿的不负责任，事情已然发生，只希望他们能够尽可能地照料好“唐宝宝”。我们需要做到的是吸取教训，了解孕检的真目的是保证胎儿的健康度，而不是孕妈自我主观判定，自己的断言结果是肯定没有检查结果来的可靠的！

为什么无创DNA低风险的情况下，依旧会生出“唐宝宝”？

1：什么情况下需要做无创DNA检查

一般情况下，有四种孕妈医生会建议做无创DNA检测，一是唐筛结果高风险孕妈；二是高龄产妇；三是有过多次流产经历的孕妈；四是有家族遗传病例或是染色体异常的孕妈。除去以上几种孕妈医生会做无创检测，另外就是渴望提高产前检查精准度有一定需求度的孕妈了，比如试管妈妈之类的。

2：无创DNA结果的可信度有多高？

对于无创DNA的检测，很多孕妈都会遇到，因为大部分唐氏筛查的检查结果并不精准，唐筛的检查结果只有60%-75%的准确率，所以很多健康的孕妈也会出现唐筛结果高风险，也有些孕妈为了提高检测率会直接选择无创DNA检查。

无创DNA只能判断基因染色体中13号、18号、21号的数量比率，从而判断胎儿是否存在异常。而其他染色体的数量异常，以及是否有结构性异常是无法判断的，所以，只能说无创DNA是一种检测手段，只是准确率要高于唐筛很多，但不能给出百分百的答案，所以也就有了“误诊”的说法！

其实但凡是正规的医院，在面临有家族遗传病例、高龄产妇、唐筛结果高风险的孕妈，都会首先建议“羊水穿刺”筛查。

通过“检查”和“筛查”两个词的区别，就能明显感觉到差异性，的确羊水穿刺在筛查“唐氏儿”和“畸形儿”的准确度会更高，几乎达到了百分之百，全国一年也仅有个别案例出现“误诊”。

但和唐筛、无创不同的是，羊水穿刺因为需要次破胎膜可能引发感染，有导致胎儿流产的可能性，所以很多妈妈会对此比较担心，但同时羊水穿刺只要保证在孕24周之前检查，能大幅度降低感染几率，大概在0.05%左右，所以如果孕妈自身的确是高风险，对胎儿健康又放心不下的情况下，最好的筛查选择就是羊水穿刺。

关于唐氏儿是什么意思，唐氏宝宝是什么意思的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。