很多朋友对于镰刀型细胞贫血病和镰刀型细胞贫血症不太懂,今天就由小编来为大家分享,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!
血红蛋白基因中的一对碱基发生替换,结果转录出的信使RNA不同,决定的氨基酸发生了变化,由谷氨酸变成了缬氨酸。这两种氨基酸所带的电荷是不一样的,所以血红蛋白在进行空间折叠时,正常的血红蛋白呈球形,异常的则是棒状。所以异常血细胞为镰刀状。
1、镰刀型细胞贫血症虽然属于比较严重的贫血病,但也不是随便就能得的,那么镰刀型细胞贫血症的原因是什么呢?
2、镰刀型细胞贫血病是一种遗传性疾病,其是因为基因突变导致的,患者的血红蛋白分子呈镰刀状。镰刀型细胞贫血症治疗比较困难,唯一的治疗方法就是把正常的基因导入到患者的变异细胞当中。这种治疗方法称为基因疗法,不过实施起来比较困难。建议在日常生活当中多吃一些具有补血效果的食物,红枣、枸杞、菠菜都是很好的选择。
3、镰刀型细胞贫血症直接原因是细胞形态结构发生变化,导致氧气运输不足,根本原因是DNA碱基发生突变。
1、镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。
2、镰刀型细胞贫血症(又名镰状细胞贫血、镰状细胞性贫血),英文名:sicklemia,是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。
3、区别:镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。镰刀形红细胞贫血症是一种常染色体隐性基因遗传病
导致镰刀型细胞贫血症的根本原因和直接原因
在胚胎结合和发育的过程中,存在细胞形态结构发生变化的情况是导致镰刀型细胞贫血症的直接原因。
DNA碱基发生突变是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因,在夫妻双方任何一方携带该病基因的情况下,孩子都可能会遗传到该病,所以这种情况一定要在备孕前和孕期做好相关咨询和遗传学诊断,以更好的保障下一代的健康。
总之,不管是导致导致镰刀型细胞贫血症的直接原因还是根本原因都是不能被后天预防的,我们只能通过在孕期对胎儿进行羊水穿刺检查来排除胎儿是否存在这种异常情况,也可以通过移植前遗传学筛查诊断技术来尽量避免该病患儿的降生率。
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