常染色体显性遗传病有哪些

大家好，今天给各位分享常染色体显性遗传病有哪些的一些知识，其中也会对常染色体显性遗传病进行解释，文章篇幅可能偏长，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就马上开始吧！

一、常染色体显性遗传病有哪些

1、高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

2、此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。

3、致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

4、此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。

5、此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。

6、此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。

7、此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

8、此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。

9、最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。

10、此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。

11、此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

12、此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。

13、此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

14、参考资料来源：百度百科-常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

1、有些遗传病属于常染色体隐性遗传病，对于常染色体隐性遗传病，不一定会遗传给下一代，因为其基因是隐性的，但也可能会遗传给下一代，这有个概率性的问题，因此想要孩子要考虑清楚，那么我们来具体了解一下常染色体隐性遗传病的相关知识吧。

2、常染色体隐性遗传病不容易发现，那么常染色体隐性遗传病有哪些呢？

3、通常在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，一般来说，正常人的染色体有23对，其中一对是性染色体，22对常染色体，而常染色体无论男女都有，另外常染色体隐性传染病也有很多，比如白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性病、苯丙酮、地中海贫血。

4、常染色体隐性遗传病通过常染色体发生，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因有25%的机会是纯合子，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

5、常染色体隐性遗传病患者能生育吗

6、遗传病患者生育是要慎重考虑的，其中常染色体隐性遗传病患者能生育吗？

7、常染色体隐性遗传病患者不太适合生育，常染色体隐性遗传病指的是夫妇双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定为同病患者。

8、除了常染色体隐性遗传病患者不太适合生育，还有染色体病也不太适合生育，比如唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50％，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

9、常染色体隐性遗传病跟显性的不同，那么常染色体隐性遗传病有哪些类型呢？

10、常染色体隐性遗传病顾名思义，其致病基因在常染色体上，此种疾病父母双方均为致病基因的携带者，子代只有是致病基因的纯合子才能显现发病，即父母是杂合子，而子代是纯合子，这样子代有1/4患病机率。常见的常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，白化病，糖原贮积症，血r球蛋白缺乏症，镰刀型红细胞贫血，丙酮酸激酶缺乏症，肝豆状核变性以及半乳糖血症等。

11、要知道人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状；而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的隐性形状表现出来的是遗传病。

12、常染色体隐性遗传病可以跟显性的很好区分，那么常染色体隐性遗传病有哪些特点呢？

13、常染色体隐性遗传病其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。

14、由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。同时常染色体隐性遗传病患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。常染色体隐性遗传病患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。在近亲婚配时，后代常染色体隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高。

三、怎样区分常染色体显性和隐性遗传

1、一般来说，父母都没有患病，子女患有病属于隐性病；父母都有病子女都正常属于显性病。

2、确定显隐性之后，再看患病个体的性别和上一代的性别进行排除，进行染色体确定。比如一对正常的夫妇生育一个患病的女儿，那么这种遗传病就是隐性病，而且常染色体隐性遗传病；因为如果是X隐的话，她的父亲应该患病，但是她的父亲没有患病，所以只能是常隐。

3、所以常隐的肯定判断只有一种情况就是父母正常，女儿患病；即是“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。同理能肯定判断的常染色体显性病也只有一种情况：即是“有中生无为显性，生女正常为常显”，父母双方都患病，结果生下一个健康的女儿。

4、以上是可以肯定判断的，但是实际上很多时候我们是无法肯定判断的，这个时候就是最大的可能性判断。

5、规律如下：男患者多于女患者，X隐

6、这是最大可能性，是不可以肯定判断的，所以要看清楚题目是最大可能性。

四、常染色体显性遗传病有哪几种类型

常染色体显性遗传病类型不少，具体常染色体显性遗传病有哪几种类型呢？

常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

1、完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

2、不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。

3、不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。

4、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

5、延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

关于本次常染色体显性遗传病有哪些和常染色体显性遗传病的问题分享到这里就结束了，如果解决了您的问题，我们非常高兴。