唐氏综合症的孩子，唐氏综合症是什么,有唐氏综合症的孩子该怎么办

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一、唐氏综合症

唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

二、唐氏综合症是什么,有唐氏综合症的孩子该怎么办

1、唐氏综合症相信大家都不陌生，这是一种染色体核型异常性遗传病，属于先天性疾病，这种疾病将会影响到孩子的健康成长，孩子出生之后会出现活动迟缓，智力落后的现象，甚至对孩子的容貌等不会造成影响。

2、唐氏综合症的患儿和正常孩子相比较在身材发育，智力发育等各方面都比较迟缓，尤其是唐氏综合症的患儿手指比较短粗，关节部位会有过度弯曲的现象是知也比较短，经常会出现嗜睡、喂养困难、智力障碍、智力明显下降等症状。

3、唐氏综合症的孩子即便进入到青春期之后，身高也并不明显，不仅如此，唐氏综合征的患者还有可能会影响到生育能力，导致日后生育受到影响好，唐氏综合症的患儿容易引发感冒或者细菌感染，甚至伴有先天性心脏发育畸形等症状。

4、唐氏综合症目前是没有方法治疗的，唐氏综合症是属于先天性疾病，孩子不幸患上唐氏综合症，在治疗上也只能通过生活质量的改善，提高自主能力，对唐氏综合症的孩子只能进行长期耐心的教育和训练，想要达到彻底的治愈是不可能的。

5、想要避免孩子出生后受到疾病的困扰，在怀孕时就应该做好唐氏筛查，如发现孩子患有唐氏综合症，应立即终止妊娠，只有这样才能避免孩子出生后遭受到疾病的困扰。对患有唐氏综合症的孩子来说，在治疗上只能通过智能训练、运动功能锻炼来防止并发症，因此，对患有唐氏综合症的孩子来说，在其他方面需要更多的耐心和精力照看。

6、唐氏综合症的孩子自理方面发育方面等和正常的孩子区别都很大，不仅如此，唐氏综合症的孩子脾气暴躁，有暴力倾向，因此，在怀孕期间一定要定期的产检，多补充叶酸，促进神经管发育，预防唐氏综合症的发生。

三、唐氏综合征的孩子能治好吗

1、唐宝其实比自闭症好多了，唐宝智力较正常，生活能自己，只是国际面孔，而自闭症就相当恼火了，我家自闭症 癫痫，难道不绝望，岂不是不活了。哎，都不容易，既然已这样，好好活着吧，孩子需要我们。

2、孩子已经生了，只能好好陪伴孩子了，其实也有好多唐氏儿能生活自理的例子，积极带她锻炼，陪她快乐成长，争取做到生活自理。

3、养着吧。我表弟就是唐宝宝，现在三十多了，很壮。生活上，除了不会做复杂的饭（只会做泡面），其他都不用管。家在农村，跟着我三姨下地，体力活做的很好。脾气也好。唐宝宝统一的：面部基本长得一样，对音乐敏感，脾气好。当然个体捎有差异，有的偏内向，有的偏外向。跟家庭教育有很大的关系。好好养着吧，一辈子把他当长不大的小孩子。

4、我们村有个唐宝宝，家里养的挺好，生活基本可以自理，经常没事自己溜着玩，说话也挺到位，跟长辈打招呼，说好听的话，还会吹笛子。这样过一生但也挺快活。

5、你好，我是北京天使儿童医院儿科医生王玲，很高兴回答你的问题

6、唐氏症是常发的染色体异常，98%的唐氏症并非遗传，正常人的细胞中有46个染色体，其中除了决定性别的2个染色体(xx或xy性染色体)之外，其余的44个配对形成22对的体染色体。因为唐氏症就是第21对染色体多了一个，也就是说有三个染色体21。

7、可以终止妊娠或者是做好心理准备迎接孩子的到来。唐氏综合征是不能治愈的，只能通过父母耐心的教育和照顾才可以让病情得到缓解，在孕妇怀孕时就有唐氏筛查这也是为了让孕妇可以知道胎儿是否有唐氏综合征，可以在孩子出生前孕妇就做好心理准备，在怀孕期间孕妇也可以选择终止妊娠，如果想继续妊娠就需要做好十足心理准备。

8、另外，新生婴儿刚出生时候大约可以凭借着一些外观的特征发现异常，再经由末梢血液检查染色体，就可以判断是否为唐氏症。

9、我的孩子出生时难产，出生第三天后核磁共振检查有脑损伤，诊断为缺氧缺血性脑病。在接到报告的那一刻，我觉得天都塌了！

10、缺氧缺血性脑病，严重的就是脑瘫。不幸中的万幸，我的孩子是轻度损伤，在经过了三个疗程的治疗和后期康复训练后，宝宝现在与常人无异。

11、我能体会你此刻的绝望！当初宝宝经常肢体抖动，医生无法判断预后如何，我做了最坏的打算。如果宝宝成脑瘫或者癫痫，我就卖掉武汉的房子，回老家农村重新生活。

12、这条路一定很难，没有人能帮你，只有你们一家人齐心协力！孩子自己有什么错呢？千万别把气撒到孩子身上，她的存在已经是个不幸，他唯一能依靠的只有你们了！

13、首先，你要坚强起来，面对现实。不要在乎别人的眼光，除了你们一家，别人都是不相干的人。该干嘛就干嘛，给他喂奶，带他出去玩，不要去强调他的不一样，要有强大的内心，才能保护好自己的孩子。想放弃的时候，想一想是你们把他带到了这个世界，就一定要为他负责到底！

14、再就是系统的康复训练。如果你们经济条件比较好，就带孩子去康复中心进行康复训练。如果没钱，就自己在网上搜资料，自己学习按摩手法、训练方式。目的只有一个，就是锻炼孩子独立生活的能力，万一有一天你们离开了他，他也能自己活下去。

15、其次，和有同样情况的家庭多交流经验，抱团取暖。感同身受很难做到，境遇相同的人才能有同理心，相互鼓励，相互帮助，别人的经验也能帮你少走一点弯路。

16、小时候，在上学路上，总会看到这样幕：一个婶婶抱着一个“宝宝”，那个宝宝是青年人的面孔，身体却是孩子的身体。长大了我才知道，那是一个瘫痪的姐姐，头部发育了，身体却一直像五六岁的样子。如今，婶婶已经变成了奶奶，但是还是十年如一日地抱着她唯一的那个孩子。小时候看到她们，我会害怕，到如今看到她们，我心里泛酸。

17、我们身边不幸的朋友太多了。我的外公本是一个正常人，却因为小时候感冒打针成了聋哑人，凄风苦雨度过了一生。我的高中同学，在青岛上大学时遭遇车祸，成了植物人。我镇上开超市的哥哥，因为插座起火导致一楼超市付之一炬，二楼卧室里的叔叔为了抢货错过了救援的最佳时期，ICU里住了一个月后扔撒手人寰。

18、唉，就算生出了正常宝宝又如何，谁又能保证孩子的一生就能一帆风顺呢？所以，打起精神，勇敢面对吧！因为没有人能帮你，除了自己！加油，祝福你！

19、只要用心培养孩子一样是会成才的。看过一个报道，一名唐氏综合症患者得了奥运冠军。但是作为家长来说，培养孩子的过程是很艰辛的。比一般孩子要艰辛很多倍。我怀我娃的时候。医生就说是唐氏综合症，我考虑了几天，然后决定生下来。但是现在还是很健康的。娃小也不一定能看的出来。大点才知道是什么样子。

20、我们村也有个邻居生了唐氏宝宝，挺乖的，不要太悲观，唐氏宝宝政府会给予其相应的补贴的，你的生活并不会因为他的到来而变得万劫不复。

21、我住的附近有两个糖宝宝，都是30岁以上的成年人了。一个男唐宝，他家开店的，他天天在店里帮忙，取取东西，还能骑电动三轮车呢。女唐宝也可以自己洗洗衣服什么的。男唐宝整天开开心心的，最喜欢吃饺子，女唐宝每天安安静静的。

22、我养了很多宠物，狗、乌龟、鱼、鸟，虽然用宠物和孩子作为比较不太合适，但是这有几个共同点，每天会消耗我大量的精力去照顾它们，但是我乐此不疲，因为我喜欢它们。

23、养宠物尚且能做到如此开心何况是和你有血缘关系的孩子。之所以你感到绝望是你给孩子太多假设并且这些假设都是现在医疗技术实现不了的：

24、上面那些目标为何非要他去实现，还是那句老话看开一点，实在需要一个健康的宝宝来承载你的梦想，再生一个不就行了，把唐宝当做宠物养，管吃管穿也没多少经济压力，无聊的时候他还能陪你消遣，看着他渐渐长大也有成就感的，别给他也别给自己定太多目标太多要求，健康开心就好。

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