地中海贫血基因(为什么会成为地中海贫血基因携带者)

关于地中海贫血基因很多朋友都还不太明白，不过没关系，因为今天小编就来为大家分享关于为什么会成为地中海贫血基因携带者的知识点，相信应该可以解决大家的一些困惑和问题，如果碰巧可以解决您的问题，还望关注下本站哦，希望对各位有所帮助！

一、【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因

【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因

如果女生这三个专案都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

如果女生这三个专案都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

地中海贫血是一种隐形基因遗传病

血常规检查正常：说明个体未发病。不能说明没有携带基因

基因检查是由专门的基因检查机构完成的，

医院中的分子生物实验室，或者生物公司，可以做这样的检查

您好：这两个情况中，地贫患者严重些，这类患者有贫血的症状，影响正常生活。地贫基因携带者，不发病的情况下不影响正常生活，无需治疗。

这是轻度地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因， SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－），但还有两个正常（αα）。患者可能出现贫血（及贫血相关的表现），也可能不贫血。一般不会有其它更严重的症状

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血症。共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。多发于地中海沿岸国家和东南亚等而得名知道不难，医院化验就能告诉你。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链型别、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

对于少见型别和各种型别重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变型别的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

病情分析：您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响.地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型（α）和乙型（β）地贫在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.重型地中海贫血重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此型别地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

二、为什么会成为地中海贫血基因携带者

为什么会成为地中海贫血基因携带者？

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

如果血色素合格，是不影响献血的。但是不建议献血，因为携带者是轻型地贫，虽然不影响正常生活，但是还是有些与常人不同的，比如一般有副脾等。

病情分析：您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响.

地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。

正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。

如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。

极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。

重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

如果夫妻为同型地贫基因携带者，一般的遗传规律是：每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好！

如果配偶是正常人的话，所生子女既可能是正常人，也可能是基因携带者，可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿，选择性生育。

应该不算，它不通过血液传播，也不传染他人，应该算是遗传病。

具体需要看数值的，病情轻的可以正常上班的，但是需要治疗的，

?敲春⒆拥目赡苄允?/4.指导意见:地中海贫血是遗传性疾病，如果是轻微的类型应该说不会发病，携带可能性也降低，祝你健康。

三、地中海贫血分几种类型,

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

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