唐氏筛查结果怎么看？中期唐氏筛查结果怎么看

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一、孕期必做的唐氏筛查,筛查结果怎么看

1、孕妇必须接受唐氏筛查吗？答案是肯定的，当然，要做下行筛查，这是中国21三体综合征的主流筛查方法。除非你需要一个非侵入性的 DNA测试或羊膜穿刺术，羽绒筛查是不可能的。唐氏综合症筛查包括早期和中期唐氏综合症筛查。其中，早唐与 NT检查相结合评估21三体的风险，中唐可直接评估21三体的风险。中唐考试时间为15ー20周。

2、但唐氏筛查存在检出率低、阳性率高等缺点。在没有羊膜穿刺术的情况下，母亲可以自行选择绒毛筛查或非侵入性 DNA检测。至于选择，母亲可以自己决定。但由于非侵入性 DNA的检出率较高，建议直接进行非侵入性 DNA检测。总之，孕妇不一定要筛查唐氏病，但如果没有筛查唐氏病，应选择非侵入性 DNA检测和羊膜穿刺术。祝好孕。唐氏筛查是一种筛查胎儿染色体异常的方法。建议每个孕妇都要做检查。之所以称之为筛选，是因为它不是100%准确。

3、如果风险很低，这意味着胎儿染色体异常的风险非常低，并且不需要进一步的验证性检测。但是并不能保证胎儿是安全的。无创性 DNA检测是采集孕妇血液，提取胎儿游离 DNA，检测胎儿染色体非整倍体。虽然21三体的非侵入性 DNA检测具有很高的准确性，但它仍然只是一种筛选工具，不能达到100%的检出率。国内一般在怀孕中期做，国外也有报告怀孕7周以后可以做。

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二、唐氏筛查报告单怎么看

唐氏综合症是一种常见的胎儿先天性疾病，它会严重影响胎儿的健康和人们的家庭幸福。想排查唐氏综合症可以做唐氏筛查，但报告单大家可能不知道怎么看，唐氏筛查报告单怎么看？

AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周 0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周为14周 0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

三、中期唐氏筛查结果怎么看

大家都知道，孕妇在孕期是需要定期进行孕检的，这是保证胎儿健康的前提，一般情况下，高龄产妇在孕期需要定期进行唐氏筛查检查，为了防止宝宝出现畸形，那么，中期唐氏筛查结果怎么看？

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

四、唐氏筛查结果怎么看唐氏综合症检查结果怎么看

唐氏综合症一直都是一个医学上比较难的一个基因病，主要是因为唐氏综合症的患病率其实是有点高的，还有就是不可治愈性，所以孕妇一般会在孕期做唐氏筛查，以尽量降低唐氏患儿的出生率。那么，唐氏综合症的筛查结果一般是否准确呢？

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。

uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。

抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。

21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。

18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险

正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。

【产检项目】：建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估妊娠期高危因素、血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图。

【温馨提示】：之前没有做过婚检、孕前检查的人，还要增加地中海贫血的筛查，家里养宠物的人，则要增加寄生虫检查。专家提醒：第一次产检做的检查项目相对最多，这也是为了全面检查准妈妈的健康情况。要带上准爸爸一起检查，并且要了解你和他的直系亲属及家族成员的健康情况。

【产检项目】：分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查（15—20周）

【温馨提示】：第2次产检，最重要的项目是唐氏筛查，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食物和水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、B超胎儿畸形筛查（18—24周）、血常规、尿常规

【温馨提示】：第3次产检项目中最重要的是B超筛查胎儿畸形，在孕期20周做超声波检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。如果准妈妈照的是四维彩超，还可以看到宝宝的实时面部表情呢。照彩超之前，准妈妈要做的是保持平和的心态，如果过于紧张是会影响到胎儿的活动哦。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、糖耐量筛查（75gOGTT）、血常规、尿常规

【温馨提示】：第4次常规产检，最重要的项目是进行妊娠糖尿病的筛检——糖耐量筛查，一般是在孕期第24周做。做糖耐量筛查前一天晚上8点以后不要进食，水也少喝。喝糖水的时候不要太快，慢慢喝，一点一点的喝，不要一口喝完，要在3—5分钟之内喝完。喝完后最好多走动，这样一个小时内能量会有所消耗，会帮助降低血糖浓度。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、产科B超检查、血常规、尿常规

【温馨提示】：这时期贫血发生率增加，准妈妈务必作贫血检查，若发现贫血要在分娩前治愈。从怀孕28周开始，产检变为每两周一次，第5次和第6次产检都是常规项目的检查。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、血常规、尿常规

【温馨提示】：这周的产检是进行常规的产检项目，准妈妈要注意每天都要自数胎动，发现异常就应该马上就医。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、胎心监护

【温馨提示】：一般从32周起，产检项目会加上胎心监护。你可以选择一个舒服的姿势进行监护，避免平卧位。如果做监护的过程中胎儿不愿意动，极有可能胎儿是睡着了，可以轻轻摇晃你的腹部把胎儿唤醒。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、胎心监护

【温馨提示】：第8次产检，除了常规产检项目外，准妈妈都需要做胎心监护了，做胎心监护前，你应该尽量多走动，或吃些点心，让宝宝活动起来，这样胎心监护就能更顺利进行了。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、产科B超检查

【温馨提示】：这次产检，准妈妈需要做一次详细的超声波检查，包括胎儿双顶径大小、胎盘功能分级、羊水量等。医生将凭此评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足，准妈妈就应多补充一些营养物质。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护、胎位检查

【温馨提示】：孕晚期产检，除了胎心监护外，医生还会对你进行胎位检查，确认胎位以确定准妈妈可以自然分娩或是手术助产。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、宫颈检查（Bishop评分）、胎心监护

【温馨提示】：这次产检，准妈妈除了进行常规的产检项目和胎心监护外，医生会帮准妈妈检查骨盆等综合情况，以决定分娩方式。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护

【温馨提示】：差不多到预产期了，此阶段的产检仍是以常规检查和胎心监护为主。不过，最重要的还是准妈妈养成每天自行检测胎动的习惯。

【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护

【温馨提示】：到了预产期，这时候的产检除了一些常规检查之外，最重要的就是胎心监护，保证胎儿和准妈妈的安全。

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