cnv，cnv是什么

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一、染色体cnv类型什么意思

CNV全称是Copynumbervariations，基因拷贝数变异。

异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。

染色体(chromosome)是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

基因拷贝数变异生物育种的方法有以下四点：

1、诱变育种：用物理或化学的因素处理生物，诱导基因突变，提高突变频率，从中选择培育出优良品种。实例---青霉素高产菌株的培育。

2、杂交育种：利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。实例---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交，培育出矮杆抗锈病的新类型。

3、单倍体育种：利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。

4、多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。（通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，从而获得多倍体植物。）

二、cnv是什么

1、异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐。

2、分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。

3、如果胎儿CNV显示正常，意味着基因突变的可能性很小，还没有已知的相关疾病的危险因素，也不需要对基因疾病过于担心。CNV检查主要针对有不良妊娠史和唐氏病高危人群，如果胎儿有异常产前检查，如胼胝体增宽、先天性心脏病等，也应考虑此项检查。

4、如果检查后发现高危结果，孕妇应进一步接受无创DNA检查。本检查属于侵入性检查，腹部会有针孔，孕妇被要求在一天内不要洗澡，以避免感染。

5、生产领域及医疗方面的基因工程：

6、人们可以利用基因技术，生产转基因食品。例如，科学家可以把某种肉猪体内控制肉的生长的基因植入鸡体内，从而让鸡也获得快速增肥的能力。

7、但是，转基因因为有高科技含量，怕吃了转基因食品中的外源基因后会改变人的遗传性状，比如吃了转基因猪肉会变得好动，喝了转基因牛奶后易患恋乳症等等。

8、随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。

9、所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转如病患者的细胞中，以取代病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径，达到治疗某些遗传病的目的。

三、cnv是什么意思

1、简介：脉络膜新生血管是异常生长的脉络膜毛细血管，极易突破毛细血管层的基底膜进入Bruch膜，严重者可能致盲。

2、病因：脉络膜新生血管的形成原因不明，局部组织缺氧及炎症反应很可能是脉络膜新生血管形成的主要原因。

3、基本过程为病变血管内皮细胞被新生血管因子激活，使其血管舒张、通透性增强，同时细胞外基质发生降解，然后出现被激活内皮细胞的移行和增生，出芽生长，新生血管管腔结构初成，最后血管外膜形成，最终形成新生毛细血管。

4、增加患病的因素：老龄化，黄斑有病变：容易造成眼内微环境异常，发生脉络膜新生血管。高风险人群：既往患有视网膜疾病的人：既往有视网膜疾病者可能作为致病因素刺激，造成调控新生血管形成的抑制物减少，促生长物质增多，使得新生血管生成。

5、典型症状：视物模糊、视力下降：出现病变时患者多主诉有视物模糊，视力轻度或中等度下降，可有眼前黑影、中心暗点及视物变形，严重者则视力急剧下降。

6、眼底病变：眼底表现呈明亮的淡橘红色色调，多数患者可在其附近见到典型的脉络膜血管病变，其表现为大小不等、一个或多个呈橘红色结节样或球状息肉样隆起。

四、cnv是什么意思 cnv具体是什么意思

1、拷贝数变异简称CNV，是指在人群中，基因组特定区域发生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象，涉及范围一般在lkb以上。

2、CNV属于染色体结构变异的一种，常由基因组重排而导致。CNV在人类基因组中广泛存在，且覆盖范围要远高于SNP和STR。如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝次数存在显著的差异。

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