马方综合征？马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些

大家好，感谢邀请，今天来为大家分享一下马方综合征的问题，以及和马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！

一、马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些

马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。

马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：

眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。

骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。

心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。

其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。

二、什么是马方综合征

马方综合征目前是一种十分罕见的疾病。如果一个家族中有人患有此病，那么他的后代也有可能患有同样病症。另外有将近30%的患者可能由于后天自身突变导致染上这种疾病。一般因为自身突变，研究表明，在美国有将近6万到20万人患有这种马方综合征。

目前为止还没有研究出完整的治疗方案。患者染上将会终身伴随后期需要不断的治疗观察。另外，作为先天性常染色体显性遗传，后代会受到父母遗传影响，患上此病。

一、马方综合征是一种什么疾病？致病原因主要有哪些？

马方综合征的别名蜘蛛指征和肢体细长征。患者的骨头，眼睛和心血管会受到一定的影响。但是大脑发育没事。一般患者如果有这些状，容易出现平胸，漏斗胸，胸椎后凸或者侧凸的情况，除此之外，四肢部分也会比较细长。我们可以根据这些特征来判断自己是否得了马方综合征。

如果一个人染上了马方综合征。他的视力会变得越来越差，严重的时候，甚至会导致晶体脱落或者半脱落。得了马方综合征的心血管会出现明显的问题。比如身体中的夹层主动脉瘤或者是主动脉瘤样扩张，严重的时候会出现主动拜慢关闭不全。或者二尖瓣粘液样变性以及二尖瓣脱垂的表现。

马方综合征主要是由染色体显性遗传导致的一般是没有传染性的。患有马方综合征的人身体中的相映，器官会出现发育不良甚至功能异常的情况。作为染色体显性遗传病，它的基因就位于15q15~q21.3位置上，在身体的很多器官组织。会出现一定的硫酸软骨a或c等黏多糖堆积情况。如果出现这些问题，会导致我们的心血管骨骼出现一定的问题。

二、一旦患上了马方综合征，身体会出现这些表现

马方综合征的患者骨骼，眼睛，心血管相映位置会出现一定的明显特征。比如身材瘦高，四肢细长，蜘蛛之，心脏扩大，伴有心绞痛等问题出现。严重的时候患者的主动脉夹层动脉瘤，眼睛晶体脱位，蛛网膜下腔出血，甚至会出现脊髓疾病等一系列问题。

马方综合征的患者和会出现病变。首先，身材瘦高，四肢细长，双眼之间的间距也会比较宽或者比较窄。另外，胸部和脊椎也会出现一定的变形。

心血管器官会发生相映的病变出现发育不良，功能异常等问题，严重的时候还连累到身体的其他细胞组织，导致关节疏松的问题。

马方综合征如果没有被及时的发现，治疗和后期良好的控制，它可能会在身体里不断的蔓延，出现一些其他的器官问题，比如我们常见的主动脉夹层动脉瘤，眼睛晶体脱位或者半脱位等等一系列问题。

三、治疗马方综合征是一辈子的事情，具体选择哪些方法来治疗是需要根据患者的身体情况来决定的

我们都知道马方综合征是一种显性基因遗传的疾病，一旦患者患有需要终生不断的去治疗。

首先，在生活中我们要尽量避免剧烈运动，防止感染，尽量不要感冒着凉，同时身体因为能量不足需要大量补充维生素c。

药物治疗是马方综合征患者的常用治疗手段。在患者的身体不需要进行手术治疗的时候，可以长期服用药物压制来缓解身体的痛苦。

虽然现代科学可以通过药物治疗控制，但是治病的过程非常的缓慢。对于重症患者基本上需要手术治疗。其中常见的手术治疗方法就有主动脉修复重建术，脊椎畸形矫正，胸骨矫正术以及眼科手术等等。

结语：以上就是小编给大家介绍的有关马方综合征的相关知识。身体是革命的本钱，患有任何疾病，即便是手术以后恢复。也很容易留下病根，尤其是马方综合征这样的先天性遗传疾病，目前的医学还没有很好的办法来完全治愈。所以我们要提早预防这种疾病，如果发现身体有以上这些情况，记得及时去医院看病问诊，早点发现，早点预防。

三、马方综合征是什么病

摘要：马方综合征是一种纤维结缔组织遗传病，病因是原纤维蛋白基因突变导致全身中胚叶组织广泛发育不良，而引起多系统疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。下面，来看介绍！马方综合征是什么病

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。

主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。

注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正；如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

关于马方综合征，马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。