染色体异常？染色体异常怎么治

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一、染色体异常怎么治 可以治愈吗

染色体异常能治疗吗？自然流产的原因之一就与染色体异常有密切关系。在一般情况下，一个生育期的妇女，若连续二次自然流产，经常用检测手段没有发现疾病者，应考虑夫妇中某一方是否染色体异常。

染色体异常并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位。染色体易位，是在人类个体“复制信息”的染色体上存在着许许多多决定遗传性状的基因，这种遗传基因“信息”若发生异常，或断裂、或缺失、或“嫁接”到其他染色体上，将本来长短、结构正常的染色体性状改变，这样就会发生不幸。

异常的染色体假如产生于之中，这种带病的与正常的卵子结合，则形成一个具有先天缺陷的受精卵。受精卵开始即使可以在宫腔内成话一段时间，但活力极差，往往在胚胎早期就会夭折，发生死胎与流产，难以成活到分娩。

关于染色体异常能治疗吗的问题，据临床观察，约有二分之一的自然流产是由于染色体异常所致。由于的变异、劣质，受孕的结果常常是屡次怀孕屡次流产。其实，这是自然的选择、优生的需要。染色体异常，不仅仅局限于男性，女性的染色体也会发生。

治疗方法:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

表现:Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。染色体异常怎么办

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条,Caspersson等首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。

二、染色体异常的原因

1、染色体存在于每个人体内，而染色体属于基因学，至今还没有被研究透彻，有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷，而检查出来的原因是染色体异常，这基本是没有办法治疗好的，接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。

2、胎儿染色体异常是没法治疗的，通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢？

3、在临床当中，胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下，怀孕染色体异常，有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常，平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常，需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的，它会引起胎儿发育畸形。

4、导致胎儿染色体的异常可能是男方，也有可能是女方，最常见的原因是男方长期服用药物导致，女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议：在怀孕期间要保持情绪放松，在医生的指导下服药。

5、有些人检查出来18号染色体异常，那么18号染色体异常的原因有哪些呢？

6、 18号染色体异常95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

7、 18号染色体异常的原因有很多，有可能是物理因素，化学因素，遗传因素，或自身免疫性疾病，物理因素和人长期的生活和工作环境有关系，如果长期接受辐射，就会导致18号染色体异常，化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系，家族上有某种遗传性疾病，会通过基因遗传，也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入，提高机体抵抗力，多休息，不要劳累，防止细菌，病毒感染，定期规律的排畸检查。

8、染色体异常也分为好几种情况，其中一种就是21染色体异常，那么21染色体异常原因有哪些呢？

9、 21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人，随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上则为1/50，发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。

10、 21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题，当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时，这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配，进而引起21号染色体异常。

11、有些人更加容易出现染色体异常的情况，那么哪些人容易染色体异常呢？

12、在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人，因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体，从而引发染色体畸变；孕妇年龄较大，因为随着母龄的增长，受到多种因素影响，卵子会发生许多的衰老变化，从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂，最终造成染色体不能成对出现，容易染色体异常。

13、本身染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

三、染色体异常怎么治

染色体异常怎么治，染色体相信大家都不陌生吧，我们在读中学的时候会学习到关于染色体的知识，染色体可以决定我们的性别，但是有些人的染色体异常是怎么回事呢？让我们一起来看看关于染色体异常怎么治的相关文章吧。

一、染色体异常无法治疗，不建议保胎

染色体异常治疗困难疗效不满意，目前来说也没有具体可行的治疗方法。而且，由于染色体异常而导致的孩子先天性智能障碍，暂时也尚无有效药物可以进行治疗。所以，若检查出染色体异常的宝宝，一般医生是不建议保胎的，也不太赞同父母留下胎儿，毕竟染色体是关乎到组成人体各细胞的物质，所以出生后的孩子是会有很多难以治疗的毛病的，严重的话，孩子是很容易夭折的。

染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。

没有任何办法可以使时光倒流，可是，引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能增大不利结果的风险。

有些父亲在妻子怀孕前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。同样的，有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯。

避孕药一般指口服避孕药，有女性口服避孕药和男性口服避孕药。它的避孕原理主要是通过抑制排卵，并改变子宫颈黏液，使精子不易穿透，或使子宫腺体减少肝糖的制造，让囊胚不易存活，或是改变子宫和输卵管的活动方式，阻碍受精卵的运送。使精卵无法结合形成受精卵，从而达到避孕目的的一种药物。

实际生活中，以女性采用口服避孕药的方法进行避孕的情况比较多，20多年的`使用经验，对于不同的女性，有不同的感受，有些女性愿意采用这种方法进行避孕，而有些则不想使用。

长期以来,在中国日本等亚洲国家对复合避孕药有误解和担忧。原因可能因为早期的长效避孕药以及紧急避孕药造成的副作用较大，而很多民众不能区分不同类型的避孕药，1980年代起，中国大规模推广宫内节育器，让人们形成了“节育器最有效”的观念;中国和日本为了防止大肆蔓延的性病宣传避孕套是最安全的手段，却混淆了防性传播疾病和防止意外怀孕的安全性。

事实上，染色体变异与我们的生活有很大关系，不仅仅是与医学或我们学到的东西有关。染色体是由细胞中具有遗传特性的遗传物质深度压缩形成的聚集体，容易被碱性染料染成深色，因此被称为染色体（染色质)。染色体和染色质只是同一物质在细胞间期和中期的不同形态表现。

在真核生物中，染色体是遗传物质脱氧核糖核酸的载体。当染色体数目改变（缺失、增加)或染色体结构改变时，遗传信息也随之改变，导致生物体后代性状的改变，这就是染色体变异。这是一种遗传变异。

根据变异的原因，可以分为结构变异和数量变异。染色体结构变异会导致许多人类疾病。了解染色体结构变异对我们有很大帮助。染色体结构变异可以发生在任何时期，导致染色体结构变异的原因受自然条件或人为因素的影响。

染色体中主要有四种类型的结构变异：

1、染色体中的片段的缺省。例如，喵综合征（meow syndrome)是一种由人类5号染色体部分缺失引起的遗传性疾病，因为患病儿童哭得很轻，音调很高，这与喵非常相似。猫叫综合征的特征是眼睛之间的距离长，耳朵位置低，生长发育缓慢，严重智力迟钝。果蝇翅膀缺失的形成也是由染色体缺失引起的。

2、重复染色体。例如果蝇杆眼现象，这是由X染色体上的部分复制引起的。

3、染色体的反转。其中的一段位置反转180度，导致染色体内的重排，如女性习惯性流产（9号染色体长臂反转)。

4、染色体的易位。一段被转移到另一条非同源染色体或同一条染色体上的不同区域，如惯性粒细胞白血病（染色体14和染色体22部分易位。染色体数目变异染色体数目变异也称为染色体数目变异，是染色体变异的类型之一。

染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型正常男性染色体核型为：46， XY正常女性染色体核型为：46， XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式： 46， XY， 9qh 46， XX， 21pstk 46， XY， inv（9)（p11q12) 46， XY， Yqh 以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

目前，染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常，但已足够用于诊断大多数染色体病，如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常，包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日，核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。所以，一般染色体核型分析的报价，北京大概是300元左右，广州大概是180左右。医院的参考价一般是在144-300之间，当然这价格仅限参考，具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动，具体价格信息可以查阅当地医院网站。

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