石骨症 石骨症的临床表现

大家好,今天小编来为大家解答以下的问题，关于石骨症，石骨症的临床表现这个很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

一、我男朋友有石骨症我正常,会遗传到我们下一代吗

可能会。石骨症是一种骨发育障碍性疾病，可能与遗传因素有关；目前认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。

二、石骨症的临床表现

1、石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。

2、良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

3、恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

4、常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。

5、常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎

6、碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒

7、常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。

三、什么叫石骨病

1.石骨症:又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。

2.病因：石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传

四、石骨症的治疗

1、对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

2、对恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者挽救其视力。采用右侧眶上入路行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。恶性型石骨症如不治疗，一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。

3、自2006年起北京儿童医院血液移植科成功完成了我国第一例恶性石骨症的造血干细胞移植，目前已有近10例病人先后进行了不同供者来源的造血干细胞移植，最小病人移植时仅4个月，体重6kg。并成功的在多例石骨症患儿中进行了父母半相合造血干细胞移植，属国际领先水平，并一定程度上解决了由于独生子女政策，无良好供者的困境。目前大部分患儿预后良好，最长随诊时间超过5年，随诊评估期间，移植后超过3个月病人，骨骼均出现不同程度修复，身高等生长发育检测均逐步追上正常同龄儿，首例病人已上小学。但对于恶性石骨症病人，移植时机的选择很重要，如果移植时已出现如视神经、面神经及听神经的损伤，移植后亦很难恢复，国外一般建议在3-6个月未出现神经系统损伤时，即进行移植。

4、此外北京儿童医院还和相关遗传实验室合作，对石骨症常见的4种基因进行筛查，对新诊断病人除临床诊断外，还同时进行基因诊断，对石骨症家族的优生优育起到一定作用，改变既往不得不送日本或香港，检验费用巨额的窘境。

5、良性石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时经手术治疗，效果良好。青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。

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