有的孕妈咪产检做了唐氏筛查，医生一看结果就说，孩子可能会有唐氏综合征。这可把妈咪吓坏了。

要知道，唐氏综合征的孩子智力低下，生活不能自理，会给家庭带来沉重的负担！

今天，我就跟大家来聊一下产检中不得不知的事——唐氏筛查。

图片来源：锐景图库

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又名21-三体综合征，顾名思义，即有三条21号染色体，比正常人多了一条。

调查显示，唐氏综合征是目前全球发病率最高的一种出生缺陷，发病率为 1/800 ～1/600。

唐氏患儿具有特殊的面容，如眼裂小、眼距增宽、面部扁平、鼻梁偏低、外耳小等，他们表情呆滞，喜欢吐舌与傻笑...

还有着严重的智力障碍和生长发育迟缓，随着年龄的增长越为明显，甚至还可能会伴随着先天性心脏病、免疫缺陷或白血病夭折。

这个病无法治疗，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

孕妈们一定要重视唐氏筛查！

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什么时候做唐氏筛查？

产检项目中，唐氏筛查一般包含早期筛查和中期筛查两部分：早期筛查往往在孕期的11w～13w 6进行，包括NT检查和血清检查两部分；

中期筛查则要求安排在15周～20周 6左右，一般仅有血清检查。早期唐筛结合B超NT检查，准确性大约85%；中唐筛查的准确性大约有70%；两者联合判断的准确性会更高些。还有一种是无创产前筛查，通过获取孕妇血液中胎儿的游离DNA，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前辅助判断。此方法是一种精确的产前筛查技术，检出率不低于95%，但费用较高！

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得知筛查结果后怎么应对？

要注意！早唐、中唐和无创的筛查不是诊断，只是风险评估。

检查结果为高风险？

若早唐中唐的检查里，有检查结果为高风险，医生一般建议进行无创检测。

如果无创检测结果还是高风险，则会进行羊膜腔穿刺，通过羊水细胞染色体核型分析对胎儿进行诊断，此方法可以直接鉴定染色体核型，是唐氏综合征产前诊断的确诊方法。

唐氏综合征一旦确认，最好是终止妊娠！

检查结果为低风险？

一般而言，唐氏结果是低风险只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，有可能会引起误差。

所以，孕妈要遵医嘱坚持孕检，定期了解胎儿的发育状况。

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哪些人容易生出唐氏儿？

高龄孕妇

孕妈年龄越大，唐氏综合征的发病率就越高，尤其是35岁以后，发病率会明显上升。

有“唐氏征”家族史

夫妻家族里，若有人生过唐氏综合征，那生育唐氏患儿的风险会比正常家庭高。有家族遗传史的夫妻，建议在孕前就进行一个全面的染色体检查。

接触了致畸物质

如孕妇在孕前或孕早期接受过放射性照射，有病毒感染（如乙肝病毒）、或是接触了某些农药、某些磺胺类药物等，可能会引起染色体畸变，导致生育唐氏儿的风险增高。

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由此可见，唐氏综合征虽然发生率高，但在一定程度上也是可以规避风险的。

姐妹们，想要生育一个健康可爱的宝宝，务必要好好备孕，孕后也要定期产检。

参考文献：[1]陈美佳.请重视孕期唐氏筛查[J].家庭医学,2024,(03):10-11.