单基因遗传病(单基因遗传病的例子有哪些)

其实单基因遗传病的问题并不复杂，但是又很多的朋友都不太了解单基因遗传病的例子有哪些，因此呢，今天小编就来为大家分享单基因遗传病的一些知识，希望可以帮助到大家，下面我们一起来看看这个问题的分析吧！

一、什么是单基因遗传病这会不会影响怀孕

1、我们知道，大多数遗传病是由基因控制的，单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，也就是说，体内只有一个致病基因。可以在一定程度上影响怀孕，因为，单基因遗传病基本上不受环境的影响，会由一对基因的突变引起。因此，当夫妻中的一方患有单基因遗传病时，怀孕应慎重考虑。因此，要避免近亲结婚，孕前做好婚前健康检查和遗传咨询，孕期做好产前检查。其中，孕期定期产前检查是重中之重，广大孕妈妈一定要重视，才能保证生出健康宝宝。

2、常见的单基因遗传性疾病和遗传规律。常染色体显性疾病。这种遗传病的特点是，如果配偶一方有单基因，两个孩子都有50%的机会患此病。常见的这类遗传病包括先天性软骨病、结节性硬化症、亨廷顿氏病、视网膜母细胞瘤等。单基因遗传病是一种染色体遗传病，它由一对基因控制，由等位基因突变引起。其遗传规律符合孟德尔定律，又称孟德尔遗传病、单基因病。

3、包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等方式。单基因遗传病是指由单一基因突变引起的一类遗传性疾病。根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和有性遗传病，如X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。

4、常染色体显性遗传病是指致病基因，一个基因突变就会出现临床症状，它位于常染色体上，所以其遗传风险和发病率与性别没有关系，男女发病率基本相同。常见的常染色体显性遗传病有矮小症，即先天性软骨发育不全；骨质增生症，即脆骨病；还有多指、多足、手指，都是常染色体显性遗传病。

5、常染色体隐性遗传病是指必须要携带有2个致病突变的染色体，才可以表现出临床症状，才可以发病。如果只有一条染色体携带致病突变，则表现为正常，所以如果父亲母亲能携带隐性基因，有四分之一的孩子会发病，常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等。

二、为什么只有单基因传病才遵循孟德尔遗传定律

孟德尔遗传定律只适用于单基因遗传病。”这句话其实表述上有点小问题，仅相对于“孟德尔定律不适用于多基因遗传病”来说是正确的。孟德尔定律的实质就是基因在染色体上伴随染色体分离、分配。那么所有控制一对性状的单基因都适用于孟德尔遗传。一个这样的基因体现分离定律，两个这样互不干涉的基因体现自由组合定律。怕题主绕晕我们整理下：即：1、遗传规律适用于某性状，某基因适用于遗传规律。这里的性状就是由这单个基因控制的。2、（控制某一对性状的单基因）适用于遗传规律，两对互不干涉的单基因适用于遗传规律。前者体现分离定律，后者体现自由组合定律。那么，问题来了。什么情况下的两对基因不适用于孟德尔遗传定律呢？为什么孟德尔遗传定律不适用于多基因遗传病呢？前面说了孟德尔遗传的实质。那么不符合这种实质的基因所控制的性状，孟德尔遗传就不适用了。提两种最常见的。第一，符合摩尔根连锁定律的就不再适用于孟德尔定律。摩尔根连锁定律的实质是两对基因在同一对染色体上，在减数分裂阶段同一条染色体上的两个基因无法分离。显然区别于孟德尔遗传定律。第二，基因的互相作用（基因互作）。即多对基因之间不是互不干涉的，而是会相互影响的。多对基因共同作用导致了一对或多个性状的产生。这情况我们有没有碰到过呢？有，而且还有很多！如花，基因A和基因B是有相互影响的。这就是基因的互作中的隐性上位作用。最简单的基因互作为两对基因的相互>图自《遗传学》教材两对基因互作看起来还挺简单，就六种情况，用9：3：3：1的变形式还能理解。但是自然条件下很多性状的多基因调控，基因互作要远多于两对基因，复杂程度可以想象。

三、单基因病有哪5种遗传方式各有何特点如何区别

1、单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

2、第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

3、第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

4、第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

5、第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。

6、第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。单基因遗传病是否可治愈不同的单基因遗传病情况不同。

四、单基因遗传病的例子有哪些

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄

色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

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