遗传病筛查(遗传咨询是检查什么)

感谢邀请，小编今天来为大家分享一下遗传病筛查的问题，以及和遗传咨询是检查什么的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！

一、遗传基因检测哪些项目

问题一：基因检测都包含哪些项目？基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

问题二：基因检测项目有什么那些？基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。

利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。

检测时，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。如有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。

问题三：什么叫基因检测，有什么具体内容吗?基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等

问题四：遗传基因检查那几项佳学基因可以通过口腔粘膜进行复杂基因检测项目的检测，佳学基因的检测项目有天赋基因解码、36项肿瘤风险基因解码、150项重大疾病、150项常见疾病基因解码、不孕不育基因解码、完美宝贝基因解码、肿瘤及常见疾病的分子分型基因解码，100种药物指导基因解码。这些都不贵，在3000元到几万元之间。还有，佳学基因主要是根据所分析评价的基因的复杂程度来收费，比较科学。

问题五：基因检测有什么用途?主要检测哪些内容 1.及时发现我们体内的易感基因，对疾病尽早做出预防措施。2.基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

3.中源协和基因检测建议您：利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。

问题六：基因检测的意义有哪些基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，？首先让我们来了解下什么是基因检测。一、什么是基因检测？基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。二、基因检测与医院常规体检有何不同？常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜即可，无痛、无伤、无感染，安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要 15个工作日。三、基因检测有什么意义：一切疾病都与基因有关，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1、预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2、疾病预防：疾病=内因 外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。四、基因检测对已患病人群的意义对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药，尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。

问题七：遗传基因检查都有哪些项目，费用是多少可以做儿童天赋检测，成人易感检测，肥胖基因检测，疾病检测，心血管用药检测，心脑血管疾病检测....很多哦，具体的费用根据检测的项目不同价格当然也不同，从几百开始多钱的都有呢，具体的可以去官网查一查（中源-协和）

问题八：儿童基因检测包括哪些项目?这个有很多的吧，智商，情商，艺术，运动，疾病等，可以根据孩子情况做一个，毕竟孩子未来最重要，中源协和儿童基因检测主要包含2大类，8大项和98小项，希望对您有所帮助！

问题九：遗传基因检测费用是多少针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。

基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。

消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤

呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿

循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓

免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化

神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病

内分泌系统（12项）：1型糖尿病、2型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿

五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症

血液系统（1项）：真性红细胞增多症

皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎

泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征

消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌

呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌

神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤

血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤

皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤

泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌

问题十：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 1、用途：

1)辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2)指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3)携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

4)指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

5)为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”――基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。

基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。

一、基因检测一般......>>

二、孕前155种单基因病筛查

孕前155种单基因病筛查，研究显示，平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同致病突变，生育的后代有1/4的概率为患儿。那么孕前155种单基因病筛查是什么？

单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。

随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。

17种常见单基因遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

核子基因——单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

1、所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇；

3、血缘关系相近的夫妇;欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇。

1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

（1）夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病？

这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的.携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

（2）夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了？

孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。

（3）很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测么？

据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。

已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。

顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。

三、遗传咨询是检查什么

问题一：什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

长期接触不良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

一般的遗传咨询要经过如下程序：

信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

问题二：什么是负遗传咨询？遗传咨询又称为遗传商谈，是指医生或医学遗传工作者通过询问、检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后，特别是再发风险等问题进行解答、讨论或商谈的过程。遗传咨询是预防遗传病发生最有效的手段之一。

问题三：遗传咨询有哪些类别通常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

婚前咨询：通过询问病史、家系调查、家谱分析，再借助全面的医学检查，确诊遗传缺陷，并根据遗传规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。

孕前咨询：我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查，孕前咨询为此提供了新的选择，对于婚前检查的项目均可在孕前得到检查，同时，可以检查各种婚后新发生的疾病，如性传播疾病等。

产前咨询：主要问题有①夫妻一方或者家属曾有遗传病儿或者先天畸形儿，下一代患病概率有多大②已生育过患儿，再生育是否仍为患儿③妊娠期间，尤其是在深深前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物或感染过风疹、弓形虫等病原体，是否会导致畸形。

一般性咨询：主要问题为：①夫妇一方有遗传病家族史，该病能否累计本儿及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或者习惯性流产，希望得到生育指导④夫妻一方已确诊为遗传病，咨询治疗方法及疗效⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响，是否会影响下一代。

问题四：优生遗传咨询，咨询什么，需要做检查吗呵呵，这是针对一些有一定概率的遗传病对其进行防止所做出的对应措施。它的意思就是：对于某些可能性遗传病在出生前进行一些检查，看其胎儿是否正常。如果胎儿为有病且其病将对其人生造成极大的影响，那么医生会建议你们不要生这个小孩。

嗯……但愿你能有一个健康聪明的宝宝了。

问题五：遗传咨询主要包括①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家答案D

精析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，包括的内容和步骤为题目中的①②③④各项内容。

问题六：我想问遗传学检查是什么意思？结核DNA检查，阳性表示结核菌仍存在，还得治疗。一般是痰和血都得查，血中如果结核DNA阳性，则表示还有肺外结核的存在。

问题七：哪些人需要在孕前进行遗传咨询或遗传学检查根据卫生部《产前诊断技术管理办法》的规定，以下情况需要在怀孕前进行遗传咨询，并根据情况选择需要的进行遗传学检查的项目：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

8.孕前接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

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