pku儿童？什么是PKU儿童

大家好，今天给各位分享pku儿童的一些知识，其中也会对什么是PKU儿童进行解释，文章篇幅可能偏长，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就马上开始吧！

一、PKU儿童是怎么回事

1、苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。

2、患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。

3、PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

4、建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。

二、pku苯丙酮尿症

1、 pku苯丙酮尿症比较常见于小儿身上，对于pku苯丙酮尿症的治疗，目前其实没有特效药的，而想要治疗好pku苯丙酮尿症，比较常见的就是通过饮食来调理好，目前有一种特奶可以调理pku苯丙酮尿症，接下来我们来了解一下pku苯丙酮尿症的相关知识吧。

2、患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？

3、因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃一些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白质。这种蛋白质是人工制造的，属于专门开发的特殊营养食品。

4、其次，患有苯丙酮尿症的儿童也应该摄入足够的蛋白质，否则会影响他们的生长发育。特殊营养食品，为了生长发育，它每天所需的80%蛋白质都由手工制作的特殊营养食品提供。

5、 pku苯丙酮尿症需要喝特奶调理，那么pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久呢？

6、 pku苯丙酮尿症特奶喝到12岁以上就可以了，一般要求控制10年。低蛋白饮食还应注意其他营养素的平衡。苯丙酮尿症的患者并不需要一生都喝特奶。苯丙酮尿症是一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病，该疾病一旦被确诊后，需要停止天然的饮食，然后给予低苯丙氨酸饮食来进行治疗，控制患者疾病的发展。

7、因此低苯丙氨酸奶至少应当吃到患者12岁以上，当患者血液中苯丙氨酸的浓度逐渐控制在理想范围内时，可以少量的适当添加一些天然的饮食，但是添加的饮食还应当以低蛋白和低苯丙氨酸为原则，这样才不会使得患者的疾病反复。

8、 pku苯丙酮尿症是有不少的表现的，其中pku苯丙酮尿症眼睛前突吗？

9、 pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变。皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。

10、还有经过pku苯丙酮尿症患者的尿液蝶呤谱进行分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

11、怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查，那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢？

12、 pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁，24-二硝基苯肼实验，尿蝶呤图谱分析，DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗，补充l-dopa，五羟色胺及bh4等药物，同时严格的控制低苯丙氨酸饮食，要以低蛋白饮食为主，可以适当的吃一些面食，鸡蛋，米粥，牛奶等食物，以新鲜的蔬菜及水果为主，减少高蛋白的摄入。

13、而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

三、什么是PKU儿童

PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？ PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。

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