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唐氏宝宝,唐氏宝宝是什么意思

2024-01-12 21:39:21育儿问答
大家好,今天来为大家解答唐氏宝宝这个问题的一些问题点,包括唐氏宝宝是什么意思也一样很多人还不知道,因此呢,今天就来为大家分析分析,现在让我们一起来看看吧!如果解决了您的问题,还望您关注下本站哦,谢谢~一、唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不

大家好,今天来为大家解答唐氏宝宝这个问题的一些问题点,包括唐氏宝宝是什么意思也一样很多人还不知道,因此呢,今天就来为大家分析分析,现在让我们一起来看看吧!如果解决了您的问题,还望您关注下本站哦,谢谢~

一、唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。

2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。

3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;

5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。

1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安健康的来到世界上吧。

什么是唐氏综合征唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。

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2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。

6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。

以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。

唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。

第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。

第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。

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唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:

1、智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿面容较为特殊,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。

3、患儿说话很晚,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正;身材矮小,四肢短,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手”,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调。

6、唐氏儿大多性情温和、爱笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因免疫功能低下,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了唐氏筛查这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺来进一步确诊。

生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。

我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜

唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显俗称国际脸基本看面相就可以判断是不是糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标最终还是需要检查染色体来确诊因为糖宝宝也分三种标准型嵌合型易位型

随着“健康育儿”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。

最后,舟舟妈妈希望大家在育儿方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。

唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药,一喝药就吐出来怎么办?)

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不健康,最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

二、唐氏宝宝有哪些表现

相信很多人都不懂唐氏患儿的体貌特征是怎么样的,很多人也不了解什么是唐氏患儿,可能在日常生活种也会见到这类的儿童,但是却不知道这种儿童就是唐氏患儿。

唐氏患儿不单单是体貌特征和常人有区别,在其他方面的特征也有着明显的区别主要表现在以下几点:

以上是唐氏患儿的部分特征,虽然他们智力低,发育迟缓,但是他们并不是社会上所谓的“傻子”,唐氏患儿教育好了,也是可以很好的生活。

袁梦龙多次参加过综艺节目《幸福来敲门》、《我是大明星》《中国达人秀》等节目,他用出色的街舞表演感动了全国观众,用行动告诉了人们,唐氏患儿并不是傻,他们也很棒。

袁梦龙在练习街舞的时候,别人练习几次就会了,而他通常一个动作练习上百次,他就凭借着一个动作重复做,练不好不回家的刻苦精神成就了自己。想仔细了解的可以自行去搜索查看他喔!

如果你们在身边发现有这样的患儿,请大家不要用异样的眼光去看他们,他们也是很棒的,他们需要社会的关爱,需要认可。

从亲身经历来回答一下这个问题,呼吁大家关爱“糖宝宝”

说到唐氏宝宝,让我想起了纪录片《舟舟的世界》里,那个同是患有“唐氏综合征”的男孩,他的名字就叫舟舟,原名胡一舟,1978年生于武汉,长大后的舟舟的智力只有5岁不到的小孩差不多。

小舟舟刚满月时,突然生病住院,经检查后,确定患有21三体综合征(唐氏)。在当时唐氏的发生概率为600万分之一,舟舟的父亲十分痛惜这个孩子,没有放弃他。

20岁时的舟舟,站上了舞台的中央,成了励志的“天才指挥家”,被官方领导接见,还与施瓦辛格、刘德华、毛阿敏等同台,更去过三大洲的五个国家演出,游览过中国几乎所有的名胜风景区。

然而随着年龄的增长,舟舟的身高一直只有1米5的他,体重有120斤,由于新陈代谢、生理机能和免疫力明显下降,衰老速度很快,白发、皱纹、下巴的肉赘到了领口,还患上了滑膜炎、关节炎和痛风,严重到多数时间舟舟都不想动弹了。

唐氏综合征即21-三体综合征(或者先天愚型或者Down综合征),属常染色体畸变(多了一条21号染色体),是小儿染色体病中最常见的一种。在活婴中的发生率大概1/(600-800),若是母亲年龄越大,他的发病率就越高。

那么,存活下来的唐氏宝贝,会有哪些表现呢?

眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖还常伸出口外,口水流的多,身材矮小,头围比正常人小,颈短,皮肤宽松。骨龄落后正常年龄该有的,头发细软少,手指粗短,关节过度弯曲。

智商很低,智商25-50(90-110分者属正常智力范围,120-140分者为聪明人,140分以上者称天才),而且随着年龄增长,越发明显。

通常会有先天性心脏病,也因免疫功能低,十分容易患各种感染,甚至连白血病的发生率都比一般的增高10-30倍。

即使能存活至成人,也很大可能在30岁后,出现老年性痴呆症状。

另外男性的唐氏宝宝,不会有生育能力;女性的唐氏宝宝,长大后有月经,有可能生育。

由于至今还没有效治疗方法,所以当发现自己怀的宝宝是唐氏,一般两种走向。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生是的有效措施,这也是为什么,妈妈们怀孕了一定要去产检的原因之一。通过产前检查和咨询,能最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏宝宝,即使活下来,也已经注定孩子的未来是个悲剧。

唐氏宝宝在早期时,专业人士的养育护理还是有助于他发育的,比如一些专业的智能训练,运动功能锻炼。

同时,也可以用到“五行四维疗法”,能有效地判断唐氏综合症的症状,综合分析它的病因,进而对唐氏综合症、智力低、语言障碍的宝宝进行调理。

老实说,这些都是“治标不治本”的,如果一旦把唐氏宝宝生下来,作为父母,就要为孩子的未来,负责一辈子。

不过,我觉得,若是孕期,查出宝宝患有唐氏,父母会选择终止妊娠吧。不是不渴望孩子的出生,只是唐氏宝宝“太难了”。

面相上表现为:合唇差,流口水,眼间距宽,鼻子塌。

另外就是脾气很倔很倔,要哄,吃软不吃硬。

唐氏综合征的宝宝的主要症状为:特殊面容、智能落后、生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

本内容由山西省人民医院儿科副主任医师贾俊松审核

唐氏患儿给人的第一感觉就是长得很像,的确,患者有特殊的面部特征,如:

头小面圆、枕部扁平;眼裂狭小上斜,眼距宽,内眦赘皮,常有斜视;鼻扁平;嘴小唇厚,舌大常伸出口外,流涎;耳小,耳位低。

患者有手足皮肤纹理异常,包括:

手指短,小指内弯且为单一褶皱;掌纹中三叉点t移向掌心形成t’,atd角增大;通贯手;第一、第二趾间距宽(草鞋趾),趾球区胫侧弓形纹等。

50%的患儿会在5岁前死亡。患者的平均寿命只有16岁,寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。随着医疗水平的提高,患者的平均寿命得到明显的延长,可达40岁或更长。

如果您见到这样一张“面孔”——经常张开的的嘴巴,略显茫然的眼神,太宽的瞳孔距离。这就是唐氏综合征患儿。请不要表现出任何惊讶、害怕甚至嫌弃的神情,唐氏宝宝是上帝派来的天使,他们对人都很友善,他们有生存的权利,有追求幸福生活的权利。请用对待正常人的方式对待他们,用宽广博爱的胸怀接纳他们。

唐氏宝宝即患有唐氏综合征(或叫21-三体综合征)的宝宝,医学上又称先天愚型综合征。它是最常见的由染色体异常而导致的疾病,也是最常见的智力低下的原因。

唐氏宝宝的面容体征特殊,而且明显,人群中很容易分辨,其两眼之间的距离特别宽,鼻根低平,眼裂小,而且眼角会往上斜,有内眦赘皮,外耳很小,舌头肥大,往往还经常会把舌头伸出来,口水经常会控制不住的流出来。

唐氏宝宝多身材矮小,头围比正常人,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。身体发育迟缓,其骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软较少。囟门也比较大,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。这类宝宝往往出生两到三个月的时候,身高和体重都与出生时相比没有明显变化。到了六个月以后,在运动方面发育会明显出现滞后,还不怎么会抬头,也不会坐,而且往往学会爬行、走路都会很晚,表现出身体的协调性非常差。

唐氏宝宝身体发育迟缓的同时,其智力发育也会比较慢。日常生活中不那么活泼,行动时动作迟缓,面部表情很呆滞,爱傻笑,听不懂大人说话,也不会说话。即便到三周岁以后,开始学会说话,往往也存在严重的口齿问题。另外,唐氏宝宝往往还会伴随有先天性心脏病,经常出现呼吸障碍等问题。

除此之外唐氏宝宝群体中, 50%左右容易伴发先天性的心脏病,30%左右容易伴发先天性消化畸形,即使长大了,有多数小孩容易病发白血病。如存活长大到成人期,很多在30岁以后就开始出现老年性痴呆症状。

对于任何一个家庭来说,唐氏宝宝都是一个比较难跨过去的坎。所以想要宝宝比较健康夫妻双方在婚前检查和产前相关筛查都是非常重要的,尤其是如果出现唐氏检查高风险,必须要做羊水穿刺(准确率却是非常的高),降低生唐氏宝宝的几率,这样可以很好的控制孩子的出生质量。

1、唐氏宝宝智力低下2、语言发育障碍3、行为障碍4、运动发育迟缓5、生长发育障碍6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节7、易发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

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三、唐氏宝宝是什么意思***有哪些表现

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间,是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿...

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间,是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数,如果不能检测出这种患病胎儿,出生后,有几大特征表现。

1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

3、行为障碍大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不健康,最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

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