马凡综合征 马凡氏综合症是什么

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一、马凡氏综合症是什么

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

二、马凡综合征是什么

1、马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。患病体征为四肢、手指、趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

2、该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。由于患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。

3、这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。

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6、中国华侨公益基金会德达心康公益基金，用于马凡患者的治疗康复费用。

三、马凡综合征很少见,这种病是什么原因导致的

1、马凡综合征归属于性染色体显性遗传病症，主要是因为纤维原基因缺陷所造成。马凡综合征的具体表现是身体的好几个系统软件发生生长发育出现异常，在其中心血管系统变病较为普遍，病人有可能会发生胸口痛、脸色苍白、困乏、工作性呼吸不畅等病症。除开心血管系统变病以外，也是有很有可能造成眼周人体骨骼等位置的变病，双眼有可能会发生眼睛晶体掉下来的状况，四肢相对性较为细长，手指头、脚指也会发生细长不匀称的状况。

2、马凡综合征便是常染色体发生的显性遗传病状况，在基因变异的情形下也易发生马凡综合征。患者最典型性主要表现便是人体骨骼发生四肢长情况，手指头、脚指发生细长，并且还产生了韧带松弛、肩关节脱位及脊椎侧弯、双眼发生变病等。马凡综合征最风险的便是并发症，会发生主动脉瘤等疾病。马凡综合征便是身体常染色体显性遗传病症，是基因变异引起的，从而导致了马凡综合征。

3、马凡综合征是一种先天性中胚层发育不全，是一种遗传结缔组织疾病。是一种常染色体显性遗传病，具备常染色体隐性遗传。实际的发病原因现在尚不清楚。听说与先天性蛋白质代谢出现异常相关。这类综合症的患病率十万本人里才有四个人。马凡综合征的临床症状不一样，主要是人体骨骼、心血管系统和眼人体器官。建议去专业的大医院开展医治，依据检测结果来相互配合医师做好医治，积极主动的协助医师，挑选适宜的治疗方法。

4、马凡氏综合症关键因为原纤维蛋白原-1基因变异造成的，是常染色体显性遗传。具体表现为身型高瘦、四肢细长、头长、较窄、牙齿排列不齐整、内斜视、瞳孔缩小等。依据病人临床症状，融合X线拍片子、眼底检查、心脏彩超等，就可以确诊。可以根据用药治疗改进病症，防止心血管疾病，必需时可以完成手术医治。假如被确诊为马凡氏综合症，提议立即医治，假如医治不立即，会造成心脑血管病病发症，情况严重会威胁性命。病人平常防止运动过量，饮食搭配要以口味淡、易于消化为主导。

四、马凡氏综合症

不是的，我有个朋友也是长的跟照片上的差不多的

马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

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