高通量基因测序产前筛查 产前基因检测100项有必要吗

今天给各位分享高通量基因测序产前筛查的知识，其中也会对产前基因检测100项有必要吗进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

一、无创产前基因检测是无创dna吗

无创产前基因检测是无创dna吗，为了避免新生儿缺陷，产前检查是孕妈妈必须要做的检查，这其中的检查也有很多种，比方说无创检查，那么无创产前基因检测是无创dna吗?

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测，是通过采取孕妇静脉血液，然后再利用新一代DNA测序技术进行检查，从而了解胎儿的遗传信息，进行三大染色体疾病的排除，适用于母亲年龄超过35岁、B超检查显示非整倍体高危的孕妇群体。

按照卫计委指南规定，无创产前基因检测时间为孕12周-孕（22周 6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周 6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21号染色体、18号染色体或者 13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗？可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2、夫妇一方有致畸物质接触史；

3、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

4、有异常胎儿超声波检查结果者。

无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

（一）所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；

（二）唐氏筛查高危、临近高危的孕妇；

（三）大于35岁不能做唐筛，不愿做伤性检查的孕妇；

（四）不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

（五）有异常胎儿超声波检查结果者；

（六）错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；

（七）羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果的孕妇；

（八）特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。

染色体疾病是指染色体数目或结构异常引起的'疾病。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

【唐筛危险性高漏诊率高无创基因检测筛查染色体疾病最佳选择】

染色体疾病现在大都是采用的唐筛检测，但是唐筛检测对高龄产妇来说是非常危险，因为很容易造成孕妇流产的危险，因此，不少高龄孕妇都不愿做唐筛，但是这些染色体疾病最常见的人群也就是高龄孕妇，所以高龄孕妇不做唐筛的话，生出染色体疾病的宝宝几率是很大的。

无创基因检测与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

以上就是简单对无创产前能筛查出什么的介绍，相信朋友们都应该清楚的了解了吧。这里要提醒的是：我国缺儿陷的发生不断的提高了，为了宝宝的健康希望孕妈妈们一定要能够把握好检测时间。

二、产前基因检测100项有必要吗

产前基因检测100项有必要吗，对于有家族遗传病史的父母来说，通常都会为了保证宝宝的健康，做产前基因检测，产前基因检测是有很多项的，那么产前基因检测100项有必要吗。

无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段，没有产前诊断指征的孕妇有必要，主要进行13、18、21三体三项检查即可，没有必要做无创DNA100项。

无创DNA是在怀孕12周后进行的检查，没有产前诊断指征，即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常，以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。

通常是采取抽血检查，根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测，可以判断是否有高风险存在，也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断，如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等，也可以检查是否患有21-三体综合征，通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹，检查方式较准确、痛苦小，一般不会造成流产的风险，但检查费用较高，可以在唐氏筛查高危后，再选择做无创DNA进一步检查。

如果是高龄产妇，或者有其他高危因素，有产前诊断指征者，则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险，但准确率较高，所以35岁以上的孕妇，或者有唐氏家族史的情况，则建议进行羊水穿刺检查，准确率更高。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。

目前，常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。

无创产前基因检测，基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理，抽取孕妈妈的一管血进行测序，可以分析胎儿的染色体异常，主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体，如果胎儿不是正常的二倍体，在怀孕早期就会自然流产了，部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况，比如唐氏综合征（21号染色体为三倍体）。

目前，一般先通过唐氏筛查进行普查，检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，避免严重缺陷患儿的出生，但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段，不能作为诊断依据，还有一点要记住，无创产前只能检测21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（patau综合征）这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体，其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。

羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查，有流产的风险，而且如有病毒感染（乙肝）的孕妇接受羊水穿刺，会增加胎儿被感染的风险，传播率取决于病毒的载量。因此，医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛，减少羊水穿刺造成的流产等不良后果，如有异常，会配合羊水穿刺进一步确认。

产前基因检测不一定都需要做，产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

到XXXX年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测；

3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5、有异常胎儿超声波检查结果者（ NT、鼻梁高度)；

6、夫妇一方有致畸物质接触史。

无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。

另外，产前基因检测还有较多的优势，具体如下所示：

1、无创：只抽取5mL母体外周血，无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上，经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

三、无创DNA检测基因

无创DNA检测基因，有很多人对无创基因检测可能很陌生，对于孕妇们最好是都要做无创DNA检测这一项检查，可以排除染色体数目异常的检查，下面分享无创DNA检测基因。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妈妈外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周 6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周 6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妈妈会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创dna产前检测：

1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期b超，显示异常或胎儿nt值增高。

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

有些孕妈妈对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；

复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妈妈个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妈妈，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

无创dna最佳检测时间为孕12周-孕（22周 6天)。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周 6天)，则检测风险增高；过小（孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。

有资料显示，无创dna的检查准确率能够达到90%以上，其中，对于三大染色体疾病的排查结果准确率达到了99%。

如果怀孕的女性身体出现胎盘前置，羊水过少或者是先兆流产等一系列特殊情况的时候，如果用其他的有创孕检或许会出现什么意外，可以运用无创dna来进行有必要的检查。

还有的女性在做羊水穿刺检查的时候，造成失败的后果，也可以通过做无创dna检查进行补救。

在做唐氏筛查的时候，如果发现胎儿NT值出现增高或者显示异常，可以进一步做无创DNA检查来排除胎儿的.异常风险。

羊水穿刺和无创dna之间是不可以相互取代的，都有自己的优势和劣势，两者的结果相对来说都较为准确。

无创dna对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%，羊水穿刺的检测范围更关，也更全面，它可以对人体的23对染色体进行进行检测，并且，无创DNA只是一种染色体筛查方法，若检测结果为阳性，还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。

但羊水穿刺检查有一定的风险，它可能引发宫内感染等严重并发症，甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的，它的整个过程是安全且方便的。并且，无创DNA检查的时间更早，孕妇从孕12周就可以进行检查了，羊水穿刺要等到孕16周才可用。

因此，羊水穿刺和无创DNA各有特点，很难说那个更好，孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。

无创DNA产前检测是指染色体数目异常的检查，应用基因检测的二代测序技术，一般在12周以上做。无创DNA产前检测建议在12周以后早点进行，因为检查之后测序结果最终的数值出来，可能需要2-3周的时间。

在怀孕12周做NT的时候就可以做无创DNA产前检测，如果是高风险，再预约做羊水穿刺都来得及。如果做的时间比较晚，当检查结果出现异常，此时孕周比较晚可能会影响后期的进一步检查，所以无创DNA产前检测尽量稍微早点进行，因为一旦发现有问题，孕妇还要抽羊水，而抽羊水的时间不能超过24周，所以尽量稍微早点进行无创DNA产前检测。

此外，孕妇在孕期一定要注意定期做孕检，发现异常及时就诊。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

关于高通量基因测序产前筛查的内容到此结束，希望对大家有所帮助。