原创33岁女子怀孕38周，产前检查均无异常，不料却生下一奇怪宝宝

李女士33岁，怀孕38周，产前检查均无异常，不料却生下一奇怪宝宝，鼻根低平，眼距宽，脸部畸形！

李女士33岁，与老公结婚多年，但由于忙于工作，直到今年才怀上了第一个宝宝。

去往医院检查时，明确怀孕宝宝已经两个月大了。

得知自己怀孕后，李女士便和老公一起请了产假，专心在家养胎，谨记医生嘱咐，每日作息规律，饮食均衡。

怀孕三个月时，是孕后的第一次正式产检，李女士同老公早早就到了医院进行检查。

各项检查都很顺利无异常情况， 在B超检查中，看着宝宝小小的样子，李女士开心写在脸上。

随后的孕期检查也是一路顺利，16周的唐筛检查为低风险，23周四维彩超也没什么问题，因为李女士并未达到35岁以上，35岁后孕妇的界限，而且唐筛低风险，李女士便没有进行羊水穿刺进一步检查。

在第38周李女士来到医院再做检查时，医生推算预产期大约在39周左右，并嘱咐李女士多加留意。

不久后，李女士便顺利分娩一男婴，出生时宝宝哭声洪亮，似乎十分健康，但很快医生便发现了端倪。

宝宝鼻根低平，眼距宽，为脸部畸形，而医生掰开宝宝手掌观察时也发现，宝宝手掌由一条纹路横贯整个手掌，是为通贯掌，提示唐氏综合症。

医生跟李女士说出了自己的担忧：“刚刚仔细观察宝宝的时候发现孩子有有唐氏综合症的可能，需要染色体检查确定。”

李女士也察觉到了宝宝的异常情况，问道医生：“唐氏综合症？对宝宝往后该不会有什么影响吧？！”

医生简单解释唐氏综合症为多见染色体疾病并且对孩子智力有严重影响，李女士几乎要哭了出来，这往后孩子要是有智力问题该怎么办啊！

两个星期后，检查结果出来了，报告显示：宝宝染色体异常，三条二十一号染色体，确诊为唐氏综合症。

如同晴天霹雳。

医生表示：

在这个案例中，李女士宝宝所罹患的疾病正是唐氏综合症，而唐氏综合症对孩子往往带来不可估量的影响，那么什么是唐氏综合症？关于唐氏综合症又有哪些临床知识？

一、唐氏综合征临床定义

唐氏综合症即二十一三体综合征，由于新生儿先天染色体异常所导致的系列疾病，临床多见为患儿二十一号染色体数目增加，通常较常人多出一条，故称二十一三体综合征。

该病患儿面容特殊、智力低下且常伴有多种严重病症，为我国最为多见的新生儿染色体疾病，可占新生儿染色体病例75%以上。

二、唐氏综合的症临床表征？

唐氏综合症患儿于出生时便有鼻根低平、眼距宽等特殊面容，临床中对此面容新生儿多怀疑此病。

1、特殊面容及体征：罹患此病的患儿出生时多为鼻根低平、眼距宽等特殊面容，

2、且伴扁平足、关节异常、皮肤松弛等特殊体征。

3、智力低下：由于患儿染色体异常，患儿多见智力发育迟缓、智力严重低下等表征，且随着患儿年龄增长而越发明显，患儿智力通常只有常人四分之一。

4、生长发育缓慢：患儿通常发育较常人更为缓慢，较同龄人更为矮小且多伴有畸形，男性患者步入青春期后多无生育能力，生殖器官异常，但女性患者多有生育可能。

三、如何防治？

唐氏综合征多发生于35岁后孕妇，在产妇35岁后，随着年龄增长罹患此病风险也急剧增加，临床中多通过以下检查进行筛查防治。

1、产前遗传咨询：

多为孕妇过往病史及家族史的筛查咨询，了解有无相关遗传病症的发生，对于35岁后孕妇则多加留意。

2、产前唐筛：

为唐氏综合征的早期筛查，多于怀孕13周至16周进行检查，通过多种基础检查综合考虑得出基础筛查结果，为临床初步筛查，并不完全代表最终结果，对于三十五岁后孕妇多需要进一步检测。

羊水穿刺：羊水穿刺为唐氏综合征的最重要孕期检查，对于初步唐筛的高危人群进行羊水穿刺从而达到胎儿染色体检测的目的，为临床确诊指标。

在上文学习过后，是否对于唐氏综合征有了基本的了解呢？对于有致病风险的产妇，还请遵从医嘱，及时检查！